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【優(yōu)秀病例展播】腓骨肌萎縮癥的治療
來源:濟寧市第一人民醫(yī)院發(fā)布時間:2024-10-09瀏覽:

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自2022年,醫(yī)院每半年舉辦一次內(nèi)科系統(tǒng)救治成功病例及外科系統(tǒng)高難度手術(shù)病例大賽,截至目前,已成功舉辦四期。大賽的舉辦旨在推進年輕醫(yī)師規(guī)范化診療進程,提高年輕醫(yī)師規(guī)范化診療水平,建立科學(xué)診療思維邏輯,鍛煉年輕醫(yī)師診療、溝通、演講等技巧,同時也為年輕醫(yī)師提供一個溝通交流、展示自我的平臺。為了更好地提高公眾對醫(yī)療服務(wù)的認(rèn)知和滿意度,現(xiàn)特設(shè)專欄,展播優(yōu)秀病例......
 
 

專家介紹】

 

 

 
 
 
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鞏超,男,醫(yī)學(xué)碩士,主治醫(yī)師,畢業(yè)于吉林大學(xué),國際足踝聯(lián)盟fellowship培訓(xùn)班第一期學(xué)員,后于北京大學(xué)附屬第三醫(yī)院進修學(xué)習(xí)踝關(guān)節(jié)運動損傷。目前為王正義名醫(yī)工作室聯(lián)絡(luò)員。擅長足踝部各種畸形、踝關(guān)節(jié)扭傷及慢性踝關(guān)節(jié)不穩(wěn)、足部及踝關(guān)節(jié)的頑固性疼痛的診斷治療。踝關(guān)節(jié)鏡等微創(chuàng)操作治療踝關(guān)節(jié)炎等保踝治療。
 
 
 
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曾文超,男,醫(yī)學(xué)碩士,主任醫(yī)師,碩士研究生導(dǎo)師?,F(xiàn)任濟寧市第一人民醫(yī)院手外科足踝外科科主任,中國醫(yī)促會骨科分會委員,中國醫(yī)促會足踝外科分會委員,山東省醫(yī)師協(xié)會手足外科分會副主任委員,山東省醫(yī)學(xué)會第一屆顯微外科分會委員。曾獲山東省優(yōu)秀醫(yī)師,濟寧市五四杰出青年,濟寧市文明服務(wù)標(biāo)兵,濟寧市最美青年。
從醫(yī)10余年,一直致力于臨床實踐和研究工作。主持并完成魯西南首例雙手9指完全離斷再植;魯西南首例人工全踝關(guān)節(jié)置換術(shù);魯西南首例人工掌指關(guān)節(jié)置換術(shù);魯西南首例小腿完全離斷再植+Ilizarov全環(huán)外固定架骨延長技術(shù)。同時熟練掌握游離皮瓣移植術(shù)、手足部先天及后天畸形矯正、手足功能重建術(shù)等,對手足慢性骨病有豐富的治療經(jīng)驗。擔(dān)任《實用骨科學(xué)》雜志特約審稿人。
 
 
 
病例簡介
 
 
 
 
 
 
一般情況:年輕女性,21歲。
主訴:雙下肢漸進性畸形5年。
現(xiàn)病史:患者5年前無明顯誘因出現(xiàn)下肢無力,行走時感覺腿軟,癥狀逐漸加重,就診于外院,行基因檢測提示腓骨肌萎縮癥(CMT1A)。
體格檢查:患者跛行,異常步態(tài),雙手骨間肌、大小魚際肌以及雙小腿脛骨肌萎縮,高弓足畸形,足趾仰趾畸形,跟骨內(nèi)翻。踝關(guān)節(jié)背伸時明顯內(nèi)翻。第1、5跖骨頭處跖側(cè)按壓疼痛明顯。足背感覺、足趾感覺可。踝關(guān)節(jié)活動度在100°到140°。
踝關(guān)節(jié)周圍肌力情況:

相關(guān)檢查:
基因檢測
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影像學(xué)資料
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右足
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左足
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術(shù)前外像
診斷:腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth disease)(CMT1A)
【入院治療方案】完善術(shù)前檢查,擇期手術(shù)治療。
 

診療階段
 
【治療需求】
步行困難,日常生活受限,要求部分恢復(fù)自理能力。
【手術(shù)方式】
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術(shù)后外像
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術(shù)后X線
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病情回顧與經(jīng)驗總結(jié):

腓骨肌萎縮癥是一種罕見病,2018年5月國家衛(wèi)生健康委員會等五部門聯(lián)合制定《第一批罕見病目錄》中使用該名稱。腓骨肌萎縮癥主要是由于遺傳因素出現(xiàn)下肢的漸進性活動性障礙,由于肌肉肌力的變化,導(dǎo)致足部及踝關(guān)節(jié)活動出現(xiàn)異常,手術(shù)治療的原則是糾正足部畸形,重建和平衡足踝肌力。手術(shù)方案包括肌力平衡手術(shù)(各種類型的肌腱轉(zhuǎn)移術(shù))、軟組織松解與矯形(足底筋膜切開術(shù))、跟骨截骨矯形、腓腸肌復(fù)合體處理、踇趾矯形或其他足趾矯形手術(shù)。手術(shù)治療有利于恢復(fù)患者的生活質(zhì)量。

 
濟寧市第一人民醫(yī)院手外科足踝外科診療范圍
 

1、復(fù)雜肢(指、趾)體離斷再植、手指再造。

2、小兒四肢先天性畸形矯形(多指、并指畸形)。

3、各種手足血管、神經(jīng)、肌腱、皮膚軟組織損傷、骨折的顯微修復(fù)及后期功能重建。

4、關(guān)節(jié)鏡微創(chuàng)治療腕、踝關(guān)節(jié)疾病。

5、各種慢性缺損創(chuàng)面、骨髓炎等的皮瓣修復(fù),淋巴水腫治療。

6、臂叢神經(jīng)、周圍神經(jīng)損傷性疾病探查、修復(fù)及功能重建。

7、外傷性踝關(guān)節(jié)損傷及陳舊性損傷后遺癥糾正治療。

8、復(fù)雜大肢體離斷技術(shù)及后期四肢骨延長。

9、手足常見骨腫瘤、軟組織腫物的診治。

10、其他急慢性手外科、足踝外科疾病。

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